pachyonychia congenita

Overview of Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) rarissima est morbus geneticus qui cutem et clavum afficit. Symptomata plerumque apparent in nativitate vel primo in vita, et morbus afficit homines utriusque sexus et omnes coetus stirpis et ethnicae.

PC causatur ex mutationibus keratins, proteinis quae cellulis sustentationem structurarum praebent, et in quinque speciebus distinguitur, secundum quas keratin gene mutationem continet. Indicia ab homine in personam variantur et a specie dependent, densitas autem clavorum et callorum in plantis in omnibus fere accidit. Maxime debile indicium est callosae dolentes in plantis quae difficilem ambulationem faciunt. Quidam aegroti in ferula, fuso, vel wheelchair confidunt, ad ambulandum dolorem administrandum.

Nulla certa curatione PC, sed modi sunt signa expedita, dolore.

Quis pachyonychia congenita accipit?

Homines cum pachyonychia congenita mutationem habent in uno genes quinque keratin. Investigatores plusquam 115 mutationes in his geneibus morbo associatis invenerunt. In quibusdam, PCa a parentibus hereditatur, in aliis nulla est historia familiae et causa est mutationis spontanea. Perturbatio est genere dominans, id quod unum exemplum gene mutati satis est ad causam morbi. PC rarissimum est. Morbus afficit homines utriusque sexus et omnes coetus stirpis et ethnicae.

Genera pachyonychiae congenitae

Quinque genera pachyonychiae congenitae sunt et distinguuntur secundum gene keratin alteratum. Clavi densiores et callosae dolentes in plantis pedum communes sunt in omnibus morbis formis, sed praesentia ceterarum linearum pendere potest qua gena keratin afficitur et fortasse in specifica mutatione.

Indicia pachyonychia congenita

Signa ac severitas PCa valde variari possunt, etiam apud homines cum eiusdem speciei vel in eadem familia. Pleraque signa primis mensibus vel annis vitae plerumque apparent.

Frequentissima PC lineamenta includit:

• Dolorem illinunt et pusulas prohibeant in plantis. In quibusdam scabiem illinunt. Calli et pusulae etiam in palmis formare possunt.
• Incrassati ungues. Non omnes clavi in ​​omni passo patiuntur, in quibusdam clavi non incrassantur. Sed maior pars aegrorum unguibus affecta est.
• anorum varias.
• Tuberculi circa pili in locis attriti; ut lumbos, coxis, genua et cubita. Frequentissima sunt in pueris et decrescunt post adolescentiam.
• Lingua alba et intus genas vestitur.

Minus communes PC lineamenta includit:

• ulcera in oris angulis.
• Dentes intra vel ante partum.
• Album film in faucium unde in rauco.
• Gravi primo morsu ("primum morsum syndrome"). Dolor localis est circa maxillas vel aures et durat 15-25 secundis in edendo vel deglutitio. Communius est in pueris iunioribus et difficultatibus quibusdam infantibus pascere potest. Solet in adolescentia abit.

Causae pachyonychiae congenitae

Pachyonychia congenita causatur ex mutationum generum quae codicem keratins, proteins, quae sunt principales partes structurae cutis, clavorum et capillorum. Mutationes keratinae impediunt quominus retis validi filamentorum format quae normaliter cellulis cutaneas vires et mollitiam dat. Quam ob rem, etiam ordinariae operationes sicut ambulatio ad cellam naufragii ducere potest, tandem ad pusulas dolores et callos ducens, quae maxime debilitatis signa perturbationis sunt.